Familial hypercholesterolaemia,diagram

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Familial hypercholesterolaemia,diagram
Familial hypercholesterolaemia. Diagram showing the biochemical processes that take place in a case of the genetic disorder familial hypercholesterolaemia. This disorder leads to higher blood levels of 'bad' cholesterol (low-density lipoprotein,LDL) and associated cardiovascular disease. At left the normal process involves LDL vesicles (yellow) being taken up from blood vessels into cells with LDL receptors (cup-shaped). At right,in a case of familial hypercholesterolaemia,a lack of LDL receptors cuts off the uptake,leading to increased levels of LDL in the blood. The defective gene is the one that encodes the LDL receptor protein
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